Malária.

A malária ou paludismo é uma doença infecciosa aguda ou crônica causada por protozoários parasitas do gênero Plasmodium, transmitidos pela picada do mosquito Anopheles.
A malária mata 3 milhões de pessoas por ano, uma taxa só comparável à da SIDA/AIDS, e afeta mais de 500 milhões de pessoas todos os anos. É a principal parasitose tropical e uma das mais frequentes causas de morte em crianças nesses países: (mata um milhão de crianças com menos de 5 anos a cada ano). Segundo a OMS, a malária mata uma criança africana a cada 30 segundos, e muitas crianças que sobrevivem a casos severos sofrem danos cerebrais graves e têm dificuldades de aprendizagem.
A designação paludismo surgiu no século XIX, formada a partir da forma latinizada de paul, palude, com o sufixo -ismo. Malária é termo de origem italiana que se internacionalizou e que surge em obras em português na mesma altura. Termo médico tradicional era sezonismo, de sezão, este atestado desde o século XIII. Existem muitas outras designações.

Transmissão:

Fêmea de Anopheles alimentando-se de sangue humano
A malária é transmitida pela picada das fêmeas de mosquitos do gênero Anopheles. A transmissão geralmente ocorre em regiões rurais e semi-rurais, mas pode ocorrer em áreas urbanas, principalmente em periferias. Em cidades situadas em locais cuja altitude seja superior a 1500 metros, no entanto, o risco de aquisição de malária é pequeno. Os mosquitos têm maior atividade durante o período da noite, do crepúsculo ao amanhecer. Contaminam-se ao picar os portadores da doença, tornando-se o principal vetor de transmissão desta para outras pessoas. O risco maior de aquisição de malária é no interior das habitações, embora a transmissão também possa ocorrer ao ar livre.
O mosquito da malária só sobrevive em áreas que apresentem médias das temperaturas mínimas superiores a 15°C, e só atinge número suficiente de indivíduos para a transmissão da doença em regiões onde as temperaturas médias sejam cerca de 20-30°C, e umidade alta. Só os mosquitos fêmeas picam o homem e alimentam-se de sangue. Os machos vivem de seivas de plantas. As larvas se desenvolvem em águas paradas, e a prevalência máxima ocorre durante as estações com chuva abundante.
A malária pode apresentar algumas variações no ciclo da doença, mas em geral pode ser descrita da forma apresentada a seguir:
Quando o protozoário penetra no sangue humano, aloja-se nas células do fígado. Depois de um período, passa a usar os glóbulos vermelhos (também denominadas de hemácias) para se reproduzir. As infestações nestes dois tipos de células provocam graves sintomas, tais como: intensas dores abdominais, no corpo e na cabeça, febre, calafrios e vômitos. Em muitos casos, quando a malária não é tratada adequadamente, pode levar a morte. Os ciclos de febre coincidem com um grande número de explosões de hemácias e a liberação de protozoários no sangue do hospedeiro.

Progressão e sintomas

A malária causada pelo protozoário P.falciparum caracteriza-se inicialmente por sintomas inespecíficos, como dores de cabeça, fadiga, febre e náuseas. Estes sintomas podem durar vários dias (seis para P.falciparum, várias semanas para as outras espécies).
Mais tarde, caracterizam-se por acessos periódicos de calafrios e febre intensos que coincidem com a destruição maciça de hemácias e com a descarga de substâncias imunogénicas tóxicas na corrente sangüínea ao fim de cada ciclo reprodutivo do parasita. Estas crises paroxísticas, mais frequentes ao cair da tarde, iniciam-se com subida da temperatura até 39-40°C. São seguidas de palidez da pele e tremores violentos durante cerca de 15 minutos a uma hora. Depois cessam os tremores e seguem-se duas a seis horas de febre a 41°C, terminando em vermelhidão da pele e suores abundantes. O doente sente-se perfeitamente bem depois e até à crise seguinte, dois a três dias depois. Se a infecção for de P. falciparum, denominada malária maligna, pode haver sintomas adicionais mais graves como: choque circulatório, síncopes (desmaios), convulsões, delírios e crises vaso-oclusivas. A morte pode ocorrer a cada crise de malária maligna. Pode também ocorrer a chamada malária cerebral: a oclusão de vasos sanguíneos no cérebro pelos eritrócitos infectados causa défices mentais e coma seguidos de morte (ou défice mental irreversível). Danos renais e hepáticos graves ocorrem pelas mesmas razões. As formas causadas pelas outras espécies ("benignas") são geralmente apenas debilitantes, ocorrendo raramente a morte.
Os intervalos entre as crises paroxísticas são diferentes consoante a espécie. Para as espécies de P. falciparum, P. ovale e P. vivax, o ciclo da invasão de hemácias por uma geração, multiplicação interna na célula, lise (rebentamento da hemácia) e invasão pela nova geração de mais hemácias dura 48 horas. Normalmente há acessos de febre violenta e tremores no 1°dia, e passados 48 horas já no 3°dia, etc, sendo classificada de malária ternária. A infecção pelo P. malariae tem ciclos de 72 horas, dando-se no 1°dia, depois no 4°dia, etc, constituindo a malária quaternária. A detecção precoce de malária quaternária é importante porque este tipo não pode ser devido a P. falciparum, sendo, portanto, menos perigoso.
Sintomas crónicos incluem a anemia, cansaço, debilitação com redução da capacidade de trabalho e da inteligência funProgressão e sintomas == A malária causada pelo protozoário P.falciparum caracteriza-se inicialmente por sintomas inespecíficos, como dores de cabeça, fadiga, febre e náuseas. Estes sintomas podem durar vários dias (seis para P.falciparum, várias semanas para as outras espécies).
Mais tarde, caracterizam-se por acessos periódicos de calafrios e febre intensos que coincidem com a destruição maciça de hemácias e com a descarga de substâncias imunogénicas tóxicas na corrente sangüínea ao fim de cada ciclo reprodutivo do parasita. Estas crises paroxísticas, mais frequentes ao cair da tarde, iniciam-se com subida da temperatura até 39-40°C. São seguidas de palidez da pele e tremores violentos durante cerca de 15 minutos a uma hora. Depois cessam os tremores e seguem-se duas a seis horas de febre a 41°C, terminando em vermelhidão da pele e suores abundantes. O doente sente-se perfeitamente bem depois e até à crise seguinte, dois a três dias depois. Se a infecção for de P. falciparum, denominada malária maligna, pode haver sintomas adicionais mais graves como: choque circulatório, síncopes (desmaios), convulsões, delírios e crises vaso-oclusivas. A morte pode ocorrer a cada crise de malária maligna. Pode também ocorrer a chamada malária cerebral: a oclusão de vasos sanguíneos no cérebro pelos eritrócitos infectados causa défices mentais e coma seguidos de morte (ou défice mental irreversível). Danos renais e hepáticos graves ocorrem pelas mesmas razões. As formas causadas pelas outras espécies ("benignas") são geralmente apenas debilitantes, ocorrendo raramente a morte.
Os intervalos entre as crises paroxísticas são diferentes consoante a espécie. Para as espécies de P. falciparum, P. ovale e P. vivax, o ciclo da invasão de hemácias por uma geração, multiplicação interna na célula, lise (rebentamento da hemácia) e invasão pela nova geração de mais hemácias dura 48 horas. Normalmente há acessos de febre violenta e tremores no 1°dia, e passados 48 horas já no 3°dia, etc, sendo classificada de malária ternária. A infecção pelo P. malariae tem ciclos de 72 horas, dando-se no 1°dia, depois no 4°dia, etc, constituindo a malária quaternária. A detecção precoce de malária quaternária é importante porque este tipo não pode ser devido a P. falciparum, sendo, portanto, menos perigoso.
Sintomas crónicos incluem a anemia, cansaço, debilitação com redução da capacidade de trabalho e da inteligência funcional, hemorragias e infartos de incidência muito aumentada, como infarto agudo do miocárdio e AVCs (especialmente com P. falciparum).
Se não diagnosticada e tratada, a malária maligna causada pelo P. falciparum pode evoluir rapidamente, resultando em morte. A malária "benigna" das outras espécies resulta em debilitação crônica mas raramente em morte.

Epidemiologia:

É uma das doenças mais importantes para a humanidade, devido ao seu impacto e custos, e constitui um fardo extremamente pesado para as populações dos países atingidos, principalmente em África, incomparável aos custos sociais de qualquer doença ocidental. A malária existe potencialmente em todas as regiões onde existem humanos e mosquitos Anopheles em quantidade suficiente, o que inclui todas as regiões tropicais de todos os continentes e muitas regiões subtropicais. Hoje em dia, a África é particularmente atingida, estando poupadas apenas o norte e a África do Sul. Na América existe em toda a região central (México e países do istmo) e norte da América do Sul, incluindo mais de metade do território do Brasil (todo o Nordeste e Amazónia) e ainda nas Caraíbas (não existe no Sul incluindo Sul do Brasil). Na Ásia está presente em todo o subcontinente indiano, Médio Oriente, Irão, Ásia central, Sudeste asiático, Indonésia, Filipinas e sul da China. A malária já existiu mas foi erradicada no século XX da região mediterrânea, incluindo Sul da Europa: Portugal, Espanha, Itália, sul da França e Grécia; e no Sul e Oeste dos EUA. Ao todo, vivem quase 3 bilhões de pessoas em regiões endémicas (ou seja, metade da humanidade) em mais de 100 países.
Há, todos os anos, 300 a 500 milhões de casos da malária, dos quais mais de 90% na África, a maioria com resolução satisfatória, mas resultando em enfraquecimento e perda de dias de trabalho significativos. Ela mata, contudo, cerca de 2 milhões de pessoas em cada ano, cerca de um milhão das quais são crianças com menos de 5 anos.
Na Europa e, mais especificamente, em Portugal, os casos são muito menos graves, havendo apenas alguns milhares. A grande maioria dos casos, e provavelmente a sua totalidade, são importados de pessoas que visitaram países tropicais.

Prevenção:

Ainda não há uma vacina eficaz contra a malária, havendo apenas estudos de alcance reduzido sobre testes de uma vacina sintética desenvolvida por Manuel Elkin Patarroyo em 1987. Acredita-se que uma vacina possa estar disponível comercialmente nos próximos anos, ou seja, até 2010. A melhor medida, até o momento, é a erradicação do mosquito Anopheles. Ultimamente, o uso de inseticidas potentes mas tóxicos, proibidos no ocidente, tem aumentado porque os riscos da malária são muito superiores aos do inseticida. O uso de redes contra mosquitos é eficaz na proteção durante o sono, quando ocorre a grande maioria das infecções. Os cremes repelentes de insetos também são eficazes, mas mais caros que as redes. A roupa deve cobrir a pele nua o mais completamente possível de dia. O mosquito não tem tanta tendência para picar o rosto ou as mãos, onde os vasos sanguíneos são menos acessíveis, enquanto as pernas, os braços ou o pescoço possuem vasos sanguíneos mais acessíveis.
A drenagem de pântanos e outras águas paradas é uma medida de saúde pública eficaz.

Diagnóstico:

Diagnóstico Clínico:

O elemento fundamental no diagnóstico clínico da malária, tanto nas áeras endêmicas como não-endêmicas, é sempre pensar na possibilidade da doença. Como a distribuição geográfica da malária não é homogênea, nem mesmo nos países onde a transmissão é elevada, torna-se importante, durante o exame clínico, resgatar informações sobre a aréa de residência ou relato de viagens de exposição ao parasita como nas áreas endêmicas (tropicais). Além disso informações sobre transfusão de sangue, compartilhamento de agulhas em usuários de drogas injetáveis, transplante de órgãos podem sugerir a possibilidade de malária induzida.

Diagnóstico Laboratorial:

O diagnóstico de certeza da infeção malárica só é possível pela demonstração do parasito, ou de antígenos relacionados, no sangue periférico do paciente, através dos métodos diagnósticos especificados a seguir:
Gota espessa - É o método adotado oficialmente no Brasil para o diagnóstico da malária. Mesmo após o avanço de técnicas diagnósticas, este exame continua sendo um método simples, eficaz, de baixo custo e fácil realização. Sua técnica baseia-se na visualização do parasito através de microscopia ótica, após coloração com corante vital (azul de metileno e Giemsa), permitindo a diferenciação específica dos parasitos a partir da análise da sua morfologia, e pelos estágios de desenvolvimento do parasito encontrados no sangue periférico.
Esfregaço delgado - Possui baixa sensibilidade (estima-se que, a gota espessa é cerca de 30 vezes mais eficiente que o esfregaço delgado na detecção da infecção malárica). Porém, o esfregaço delgado é o único método que permite, com facilidade e segurança, a diferenciação específica dos parasitos, a partir da análise da sua morfologia e das alterações provocadas no eritrócito infectado.
Testes rápidos para detecção de componentes antigênicos de plasmódio - Testes imunocromatográficos representam novos métodos de diagnóstico rápido de malária. Realizados em fitas de nitrocelulose contendo anticorpo monoclonal contra antígenos específicos do parasito. Apresentam sensibilidade superior a 95% quando comparado à gota espessa, e com parasitemia superior a 100 parasitos/µL.

Tratamento:

A malária maligna, causada pelo P.falciparum é uma emergência médica. As outras malárias são doenças crónicas.
O tratamento farmacológico da malária baseia-se na susceptibilidade do parasita aos radicais livres e substâncias oxidantes, morrendo em concentrações destes agentes inferiores às mortais para as células humanas. Os fármacos usados aumentam essas concentrações.
A quinina (ou o seu isómero quinidina), um medicamento antigamente extraído da casca da Cinchona, é ainda usada no seu tratamento. No entanto, a maioria dos parasitas já é resistente às suas acções. Foi suplantada por drogas sintéticas mais eficientes, como quinacrina, cloroquina, e primaquina. É frequente serem usados cocktails (misturas) de vários destes fármacos, pois há parasitas resistentes a qualquer um deles por si só. A resistência torna a cura difícil e cara.
Ultimamente a artemisinina, extraída de uma planta chinesa, tem dado resultados encorajadores. Ela produz radicais livres em contacto com ferro, que existe especialmente na hemoglobina no interior das hemácias, onde se localiza o parasita. É extremamente eficaz em destruí-lo, causando efeitos adversos mínimos. No entanto, as quantidades produzidas hoje são insuficientes. No futuro, a cultura da planta artemisina na África poderá reduzir substancialmente os custos. É o único fármaco antimalárico para o qual ainda não existem casos descritos de resistência.
Algumas vacinas estão em desenvolvimento.

Efeitos genéticos nas populações afectadas:

A anemia falciforme é uma doença genética recessiva (os dois alelos do gene em causa têm de estar mutados) que ocorre nas mesmas regiões de alta incidência de malária. No entanto os indivíduos heterozigotos (com apenas um alelo mutado e o outro normal), têm altas taxas de sobrevivência à malária, sendo parcialmente resistentes a ela. Isso tudo devido ao fato do plasmódio não reconhecer a hemácia devido sua anormalidade na conformação.
Outros portadores de doenças genéticas, como algumas talassémias, ou deficiências no gene da enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase, existentes no Mediterrâneo também poderão ser o produto de selecção natural positiva dos portadores devido a maior resistência ao parasita. Algumas dessas mutações aumentam os radicais livres nas hemácias, aos quais o parasita é susceptível.

História:

Os seres humanos são infectados pela malária há 50 000 anos. O baixo número anterior de casos em humanos, se em comparação com os elevados índices em outros animais, implicava que os mosquitos que se alimentam dos outros animais fossem muito mais frequentes que o Anopheles, que tem predilecção pelos humanos. Só com o início da agricultura, há 10 000 anos (em algumas regiões, mas noutras só há 5000 anos) e com o crescimento populacional e destruição dos ambientes naturais desses outros animais e seus mosquitos, é que as populações de Anopheles explodiram em número, iniciando-se a verdadeira epidemia de malária que existe hoje.
A malária foi uma das doenças que mais atingiram o Império romano e a sua base populacional e económica, levando à sua queda.
Em Portugal houve até ao início do século XX alguma malária transmitida por Anopheles que se multiplicavam em pântanos. No entanto, nunca houve uma situação catastrófica como a actual em África, porque o clima frio nunca permitiu a multiplicação de suficiente número de mosquitos. A drenagem dos pântanos, como as ordenadas pelo Rei Dom Dinis, reduziram certamente a incidência da doença. Hoje não há malária transmitida em Portugal. O último caso autóctone foi em 1962, tendo no fim do século XIX afectado principalmente o Ribatejo, Alentejo e Trás-os-Montes, com algumas dezenas de casos anuais causados por P. falciparum ou P. vivax, transmitidos pelo Anopheles maculipenis, que prefere o gado ao homem.
A malária foi uma das principais razões da lenta penetração dos portugueses e outros europeus no interior da África aquando da época colonial. Mesmo no caso dos portugueses, que devido à sua maior propensão para casar com nativas, rapidamente desenvolveram descendência parcialmente resistente, as colónias de Angola e Moçambique continuaram por muitos anos a situar-se na costa, mais fresca e salubre.
Na América do Sul, os nativos (índios) dos Andes e outros tinham desde tempos imemoriais usado a casca da árvore da Cinchona para tratar a malária, assim como os Chineses já usavam a planta Artemísia (uma "nova" droga antimalárica revolucionária "descoberta" só recentemente). Em 1640 o espanhol Huan del Vego usou a tintura da casca da cinchona para tratar com sucesso a malária. No entanto, só em 1820 os franceses Pierre Pelletier e Joseph Caventou extraíram com sucesso a quinina, o princípio activo antimalárico, da tintura.
Foi o italiano Giovanni Maria Lancisi que, em 1717, notando que eram os habitantes dos pântanos os que mais sofriam da doença, renomeou o paludismo de malária, significando maus ares.
Só com o desenvolvimento da quinina (hoje a resistência do parasita é quase universal devido ao mau uso), o primeiro fármaco antimalárico, puderam os europeus sobreviver em grande número no interior africano, dando finalmente origem, no fim do século XIX, à corrida pelas colónias africanas e partição do continente entre Portugal, Reino Unido, França, Alemanha, Bélgica, Itália e Espanha.
O causador da malária, o Plasmodium, foi descoberto pelo médico do Exército Francês, Charles Louis Alphonse Laveran, trabalhando na Argélia, que recebeu o Prémio Nobel da Fisiologia e Medicina pelo seu trabalho, em 1907.
A existência de malária e outras doenças debilitantes como a Doença do sono é, segundo muitos especialistas, a razão do não desenvolvimento de muitas civilizações (houve ainda assim algumas) proeminentes na África a sul do Saara. A África, como berço da humanidade, é também o berço de quase todos os parasitas e doenças infecciosas humanas, muitas das quais não existem em mais nenhum lado. O custo económico e social da malária e outras doenças africanas é inimaginável para um ocidental ou mesmo um americano ou asiático da região tropical. Com o desenvolvimento futuro (hoje ainda é um flagelo) de medicamentos e terapias eficazes contra a Malária bem como outras doenças, incluindo a SIDA/AIDS, espera-se que o progresso económico e social dos africanos seja grandemente acelerado.
Até recentemente não havia muitos motivos para esperanças. Segundo a DNDi, a malária é uma das doenças negligenciadas - seja por insuficiências das políticas públicas de saúde, seja por desinteresse da indústria farmacêutica em pesquisar novos medicamentos para doenças que atingem as populações mais pobres, em áreas igualmente pobres - portanto, fora do mercado.
Todavia, em 1º. de março de 2007, a DNDi, em parceria com a Sanofi-Aventis, anunciou o lançamento de uma nova fórmula medicamentosa - o ASAQ - para tratamento da malária.

Outras designações:

Batedeira
Carneirada
Febre intermitente
Febre palustre
Febre terçã benigna, febre terçã maligna ou febre quartã
Impaludismo
Maleita
Maligna
Malina
Paludismo
Perniciosa
Sezão ou sezões
Sezonismo
Tremedeira

Lábio leporino.

O lábio leporino (cientificamente fissura labiopalatal) é uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a décima semana de gestação. O adjetivo leporino refere-se à semelhança com o focinho fendido de uma lebre.

Tipos de Fissuras:

As fissuras podem ser: unilaterais (atingem somente um lado do lábio) ou bilaterais (fendas dos dois lados do lábio), completas (quando atingem o lábio e o palato), ou incompletas (quando atingem somente uma dessas estruturas), além de atípicas assim variando desde formas mais leves, como cicatriz labial e o úvula bífida (quando a úvula aparece partida em duas), até formas mais graves, como as fissuras amplas de lábio e palato. As fissuras labiopalatais também podem se associar a outras más-formações sejam elas de face ou de outras regiões do corpo. As fissuras de palato deixam o canal oral em contato com o nasal.

Incidência:

Os caucasianos têm uma incidência estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolóides (amarelos) e menor nos negróides (negros).
Sua incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções:
a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado
b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter outro filho fissurado
c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter outro filho fissurado

Fatores:

No Brasil, estima-se que a cada 650 nascimentos, uma criança nasce com fissura labiopalatal. Existem vários fatores que tem sido implicados no seu aparecimento, tais como o uso de álcool ou cigarros, a realização de raios-x na região abdominal, a ingestão de medicamentos, como anticonvulsivantes ou corticóide, durante o primeiro trimestre gestacional, deficiências nutricionais, infecções, além da hereditariedade. A única forma de corrigi-los é através de cirurgia.

Detecção e correção:

Atualmente, graças ao aperfeiçoamento do ultrassom, o lábio leporino pode ser diagnosticado antes mesmo do parto. Isso permite que, logo após o nascimento, a cirurgia corretiva seja realizada.
A primeira cirurgia, de lábio, é realizada normalmente aos três meses de idade da quando a criança já deve ter 5kg. Já a cirurgia de palato duro é realizada apenas aos doze meses de idade. Para uma boa alimentação e a criança não refluir alimento pelo nariz até a cirurgia do palato duro, são desenvolvidas técnicas de amamentação sendo a persistência da mãe fator fundamental para seu sucesso. Se mesmo assim a mãe não consegue amamentar, ela é orientada a fazer a ordenha e dar o leite materno na mamadeira, pois a preocupação é que mamando mal o bebê terá pouco ganho de peso. Alguns autores advogam o uso de placas palatinas pré-moldadas, de fácil manejo para ajudar na amamentação.

Alimentação:

No caso da fenda se estender até o palato, há maior risco das crianças aspirarem o alimento provocando infecções como otites e pneumonias. As otites podem causar prejuízos no desenvolvimento da fala e linguagem. As anemias também são freqüentes nas fissuras labiopalatais normalmente solucionáveis com uma dieta balanceada e sulfato ferroso. O aleitamento materno é indicado para evitar infecções, combater a anemia e fortalecer a musculatura da face e boca, além de manter a produção de leite da mãe. Quando o nenê não ganha peso suficiente, recorre-se à complementação alimentar, mas sem suspender a amamentação, pois o ato de sucção faz com que haja aumento no vínculo entre mãe e bebê.

Amamentação:

Segurar o bebê em posição vertical, de modo que o nariz e a boca fiquem mais altos que o peito
Preencher a abertura do lábio leporino com o seio (pode-se usar a placa dentária especial - obturador - para cobrir a fenda palatal)
Estimular e ajudar a mãe, orientando-a que se faz necessário “fechar a fissura” para que o bebê possa mamar bem, e apoiando-a, pois as mamadas costumam ser longas
Alguns bebês necessitam ser alimentados por sonda orogástrica, copinho, mamadeira, colherzinha, o que o bebe adaptar melhor

Sequelas:

Sem o devido tratamento, as fissuras podem provocar seqüelas graves, como a perda da audição, problemas de fala e deficit nutricional, além do sofrimento com o preconceito. É possível a total reabilitação do paciente com fissura labiopalatal. Quanto mais cedo a intervenção, melhor. O tratamento é longo,mas vale a pena, tem início desde o nascimento até a fase adulta, passando por várias cirurgias corretivas e estéticas

Reabilitação:

Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida nessa reabilitação, como médicos, enfermeira,fonoaudiólogo, nutricionista, odontólogos, psicólogos e assistente social. A troca de informações entre os profissionais é fundamental para o tratamento da criança, pois um fator interfere diretamente no outro, no que diz respeito aos dentes, à fala, à face, às funções alimentares e ao desenvolvimento psicossocial.
Os pais que descobrirem seu filho com fissura labiopalatal devem procurar todos os tipos de orientações para possibilitarem a total reabilitação do seu filho. É indicado que os pais permaneçam tranqüilos, pois a rejeição, negação e sentimento de culpa podem ser considerados normais no primeiro momento, mas com ajuda profissional, tanto os pais quanto o bebê poderão ter uma vida saudável e feliz.
Existem diversos centros cirúrgicos no Brasil com especialistas qualificados e competentes no atendimento de pacientes com fissuras labiopalatais pelo SUS, privados e filantrópicos.

Síndrome de Down.

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.

Características:

As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Causas e genética:

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais freqüente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21:

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenômeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana:

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo:

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21:

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Incidência:

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Saúde:

As cardiopatias congénitas afetam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.

Expectativa de vida:

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anapolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Tratamento:

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

História:

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.